香港时代医疗 - 产前检查：您知道好处和限制吗？

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无创产前检查（NIPT）可以为发育中的婴儿的健康状况提供重要线索。在某些情况下，该测试可以帮助您在子宫内和分娩后为孩子做出明智的医疗决定。

但是解释NIPT的结果是很棘手的。该测试可以告诉您一些内容，而有些则不能。

认证的遗传咨询师Marissa Coleridge解释了谁可以进行测试，测试的工作方式以及结果对您而言意味着什么。

谁应该进行无创产前检查？

NIPT是您的医生在怀孕10周后的任何时间提供的血液检查。 Coleridge女士说，最常见的情况是，如果您带孩子携带染色体异常的风险较高，医生会建议您进行检查。

风险因素包括：

年满35岁。

先前怀孕且患有染色体疾病。

具有来自其他测试或筛查的异常测试结果。

她说，如果您没有风险因素，也可以选择进行测试。

结果可以告诉您什么？

“ NIPT的棘手部分是无法针对每种遗传状况进行筛查。它非常有针对性，”科尔里奇女士说。

NIPT通过分析血液中的母体，胎儿和胎盘DNA组成的无细胞DNA来工作。该测试可以告诉您是否有较高的患唐氏综合症，18三体性或13三体性的婴儿的风险。这些都是可能导致发育迟缓和身体或精神缺陷的遗传疾病。

该测试还会查看宝宝的性染色体数，从而可以告诉您是男孩还是女孩。如果发现多余或缺失的性染色体，也可能预示着遗传病。

尽管该测试是筛查这三种染色体疾病的安全方法，但不能肯定地说出您的孩子是否患有其中一种。

Coleridge女士警告：“我们绝不建议您根据NIPT结果做出改变人生的决定，因为这是一项非诊断性测试。” “存在误报率和误报率，尽管不到1％。”

您的结果是积极的，现在呢？

如果您的NIPT结果呈阳性（建议异常），您的医生可能会鼓励您与遗传咨询师会面。

辅导员可以帮助您更好地了解您的结果。他或她将讨论后续措施，包括诊断测试和其他成像。

进一步了解宝宝的健康状况可以帮助您在怀孕期间进行管理，并更好地为分娩期间和分娩后的宝宝做好护理准备。

保持结果正确

虽然获得积极的NIPT结果通常令人不安，但重要的是要保持透视结果。

Coleridge女士说：“ NIPT测试结果并非绝对。” “有些事情可能会拖延测试，这就是为什么与遗传咨询师会面并与您的医疗团队交谈以讨论结果非常重要的原因。”

2018年5月21日/妇女健康