香港时代医疗 - 产前检查提供了中国人最大的遗传研究

2018年10月8日

由山姆·谢拉特

出现在BioNews 970中

迄今为止，对中国超过14万名孕妇进行了最大规模的遗传分析，揭示了对中国人口迁移模式和疾病风险的新见解。

这项研究发表在《细胞》杂志上，该研究利用了非侵入性产前检查（NIPT）的结果，该检查用于怀孕以测试胎儿异常。它的工作原理是收集孕妇血液中存在的胎儿DNA小片段-称为cfDNA。

在这项概念验证研究中，cfDNA用于部分重建胎儿的基因组，从而使研究人员可以检查其特定的遗传特征和异常情况。

这项研究的资深作者，总部位于中国深圳的基因组测序中心深圳华大基因研究院的BGI研究部总裁徐勋博士说：“ NIPT为我们提供了一个获得大量人口的独特机会。”

这项研究的第一作者，BGI的Siyang Liu博士补充说：“我们首次证明NIPT数据可用于全基因组关联研究，以了解复杂性状和疾病的遗传结构。”

尽管这些只是初步结果，但研究人员已经能够使用测序的基因组鉴定中国族裔进化史中的遗传模式，并发现特定基因与身体特征（例如身高，体重指数和对某些病毒的敏感性。

但是，该技术存在一些局限性。 NIPT不允许完全重建基因组，因为该过程取决于收集DNA的随机片段，而不是收集具有完整核的细胞。但是，研究人员仍然认为，通过使用如此大的样本量，他们仍然可以获得有价值的结果。

``尽管非侵入性产前检测是低通测序，可随机捕获约6-10％的整个基因组，但仍有机会使用大量人口的数据来帮助我们更广泛地了解徐博士说。

NIPT主要用于更简单的分析，例如非整倍性测试；每个细胞中存在异常染色体数目的遗传疾病。例如，在唐氏综合症中，有第21号染色体的第三个副本。

然而，随着这项新研究的成功，研究人员认为，NIPT的用途将在未来几年中得到扩展，包括比较不同人群的基因组，以深入了解各种疾病和病症。

徐博士说：“对我来说，这是一种非常激动人心的生物学研究新模式。” ``它提供了强大的工具和未来研究的平台。在这里，我们展示了概念证明，这些数据以及结构和方法可用于研究很多东西。这仅仅是个开始。'