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香港时代医疗 - NIPT更准确,更安全地检测未出生婴儿的染色体异常:研究

发表时间: 2018-05-31 15:36:12

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与常规筛查测试相比,NIPT已被证明是检测常见染色体异常(如唐氏综合症)的更有效,准确和安全的方法。 NIPT可以在怀孕的第9周进行,帮助父母做出明智的决定

ETHealthWorld | 2018年5月31日,北京时间7:10



德里/ 2018年5月30日-一项横跨10家医院的全国性研究发现,与传统的生化检查(例如)相比,NIPT(无创产前筛查测试)在检测未出生婴儿的染色体异常方面更加有效,准确和安全双重标记(早孕)和四重标记测试(孕中期),以及超声检查。该研究由基因组学驱动的研究和诊断公司MedGenome发起,由新德里甘加拉姆爵士医院医学遗传学和基因组学研究所所长I.C Verma博士担任首席研究员。

这项研究发表在印度《妇产科杂志》上,该研究表明,与传统的筛查测试相比,通过非侵入性产前筛查测试(NIPT)检测到的染色体异常更有可能是真实的并且存在于胎儿中。 NIPT是一种更准确的测试方法。印度承担着沉重的遗传疾病负担。研究表明,在印度,每166例新生儿中就有1例发生染色体异常,而唐氏综合症(21号染色体的三体性)的发病率很高,在800例中有1例,导致每年有32,500例患有唐氏综合症的婴儿出生在印度,这个数字是世界上最高的。使用NIPT进行早期和准确的筛查可以帮助家庭了解婴儿的遗传健康,并在必要时让他们寻求进一步的帮助。

甘加拉姆爵士医院的I C Verma博士说:“这是印度有史以来有关无创产前筛查测试(NIPT)的首次系统研究。尽管NIPT的功效已在较发达的市场中得到了充分证明,但这项在印度的独特研究结果清楚地表明,即使对于印度女性,NIPT与常规筛查测试相比也非常准确。还值得注意的是,发现通过常规筛查方法被认为是中度至高风险的怀孕是NIPT的低风险。这意味着大量(96.2%)的女性可以避免羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样等侵入性程序,这些程序会引起情绪焦虑并有流产的风险(羊膜穿刺术为千分之一,绒毛膜取样为200分之一) 。”强调非侵入性筛查程序的重要性,

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